HEMOKROMATOZIS
Şükrü ÖZTÜRKABSTRACT
Klinik, biyokimyasal ve genetik özellikleri göz önüne alınarak yapılan değerlendirmede en az beş farklı ve hemokromatozis olarak tanımlanan aşırı demir birikimi bozukluğu bulunmaktadır: Klasik hemokromatozis (235200), 6p21'de lokalize HFE geni mutasyonları sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Juvenil hemokromatozis (602390) veya Tip 2 hemokromatozis (HFE2) de otozomal resesiftir. İki farklı gende mutasyonlar sonucu ortaya çıkar (HFE2A ve HFE2B). Tip 3 hemokromatozis (HFE3; 604250), 7q22'de lokalize TFR2 (604720) geni mutasyonları sonucu görülür ve otozomal resesiftir. Aşırı demir birikimi sendromları içerisinde otozomal dominant olarak katılan formu Tip 4 hemokromatozistir (HFE4; 606069).
Keywords
MICROCHIMERISM, A DILEMMA IN CURRENT MEDICINE
04-09Şehmus Özmen, Ramazan Danış, Abdullah Altıntaş, Kadim Bayan, Şerif Yılmaz
REVIEW Nobel Med 2006; 2(1): 04-09EFFECT OF LEPTIN ON THE DEVELOPMENT OF LEFT VENTRICULAR HYPERTROPHY IN HYPERTENSIVE PATIENTS
10-14Ejder Kardeşoğlu, Ergün Demiralp, Bekir Sıtkı Cebeci, Namık Özmen, Turgay Çelik, Cihan Top, Bekir Yılmaz Cingözbay, Murat Yalçın
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2006; 2(1): 10-14SURGICAL SUCCESS IN MILD AND MODERATE OBSTRUCTIVE SLEEP APNEA SYNDROME
15-20Murat Enöz, Sami Katırcıoğlu, Yusufhan Süoğlu, Çağlar Çuhadaroğlu
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2006; 2(1): 15-20ANALYSIS OF TRAUMATIC WORKPLACE INJURIES AT EMERGENCY SERVICES
21-23Murat Kalemoğlu, Özcan Keskin, İsmail Yıldırım, Dilaver Erşanlı
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2006; 2(1): 21-23ANTI-E ANTIBODY-RELATED HEMOLYTIC DISEASE OF NEWBORN; CASE REPORT
24-26Halit Özkaya, Ferhan Karademir, Selami Süleymanoğlu, Seçil Aydınöz, Atilla Ersen, Ercan Uğur, Erman Ataş, İsmail Göçmen
REPORT Nobel Med 2006; 2(1): 24-26A PATIENT WITH HEMOCHROMATOSIS WHO HAS ARTHRALGIA - CASE REPORT
27-29Engin Türkmen, Gönenç Kocabay, Betül Tiryaki, Neşe Özbey, Şenay Molvalılar
REPORT Nobel Med 2006; 2(1): 27-29PATIENT WITH HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS BEING FOLLOWED AS CONVERSION DISORDER FOR TWENTY YEARS
30-34Mehmet Yaman, Buket Yücel Altan, Ayhan Bölük, Olcay Eser
REPORT Nobel Med 2006; 2(1): 30-34LEPTIN
36-37Volkan Yumuk
EDITORIAL Nobel Med 2006; 2(1): 36-37HEMOKROMATOZIS
38Şükrü ÖZTÜRK
EDITORIAL Nobel Med 2006; 2(1): 38ESAD IŞIK PAŞA - DR. ESAD OFTALMOSKOPU
39-40Nil Sarı, Ümit Emrah Kurt, Ahmet Doğan Ataman, Ahmet Topçu, Ümit Zeyneb Belbez, Esin Karlıkaya, Elif Vatanoğlu, Ferda Gündoğdu, Necla Kınık
A PORTRAIT Nobel Med 2006; 2(1): 39-40LIVER AND SYSTEMIC DISEASES
05-09Sebati Özdemir
REVIEW Nobel Med 2013; 9(2): 5-9AGING KIDNEY: SENESCENCE OR DISEASE?
10-14Meltem Gürsu, Rümeyza Kazancıoğlu, Savaş Öztürk
REVIEW Nobel Med 2013; 9(2): 10-14IMPORTANCE OF HOLOTRANSCOBALAMIN (HOLOTC) MEASUREMENTS IN EARLY DIAGNOSIS OF COBALAMIN DEFICIENCY, ESPECIALLY IN PATIENTS WITH BORDERLINE VITAMIN B12 CONCENTRATIONS
15-20Faruk Sönmezışık, Esma Sürmen Gür, Burak Asıltaş
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2013; 9(2): 15-20EVALUATION OF PHYSICAL GROWTH IN PATIENTS WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
21-25Celalettin Koşan, Oğuzhan Sepetçigil, Atilla Çayır, Avni Kaya, Behzat Özkan
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2013; 9(2): 21-25COMPARISON OF RISK INDEXES USED IN DETERMINING THE POSTOPERATIVE RESPIRATORY INSUFFICIENCY RISK
26-31Gülsüm Kavalcı, Cavidan Arar, Alkın Çolak, Nesrin Turan, Cemil Kavalcı
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2013; 9(2): 26-31THE EVALUATION OF PRENATAL AND ENVIROMENTAL RISK FACTORS IN CHILDREN WITH ASTHMA, ALLERGIC RHINITIS AND BRONCHIAL ASTHMA ABSTRACT
32-37Mehmet İbrahim Turan, Müferet Ergüven, Mehmet Özdemir
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2013; 9(2): 32-37REOPERATIONS AND MORBIDITY IN THYROID SURGERY
38-42Serkan Teksöz, Murat Özcan, Aytül Sargan, Yusuf Bukey, Recep Özgültekin, Ateş Özyeğin
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2013; 9(2): 38-42EFFECTS OF RAMADAN FASTING ON BLOOD PRESSURE CONTROL, LIPID PROFILE, BRAIN NATRIURETIC PEPTIDE, RENAL FUNCTIONS AND ELECTROLYTE LEVELS IN HYPERTENSIVE PATIENTS TAKING COMBINATION THERAPY
43-46İbrahim Faruk Aktürk, İsmail Bıyık, Cüneyt Koşaş, Ahmet Arif Yalçın, Mehmet Ertürk, Fatih Uzun
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2013; 9(2): 43-46MANAGEMENT OF A LARGE OUTBREAK CAUSED BY NOROVIRUS AND CAMPYLOBACTER JEJUNI OCCURRED IN A RURAL AREA IN TURKEY
47-51İbak Gönen
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2013; 9(2): 47-51FREQUENT CD99 AND FLI-1 EXPRESSIONS IN DIFFUSE LARGE B-CELL LYMPHOMA AND THEIR ASSOCIATION WITH PROLIFERATIVE AND APOPTOTIC RATES
52-56Ufuk Berber, İsmail Yılmaz, Tolga Tuncel, Zafer Küçükodacı Aptullah Haholu
RESEARCH ARTICLE Nobel Med 2013; 9(2): 52-56